GENETICA SEGUNDA PARTE

Dominancia incompleta

 La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

GENÉTICA HUMANA 

Es e estudio de las ciencia de las variaciones humanas.

• Genoma : Es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las celulas de un individuo.
  
• Bianformatica : Es una rama de la biología que estudia loas secuencias de las bases del ADn humano y comprara con otras especies.
  
• Pedigrí (Árbol genialógico): Estudio ordenado de una o dos generaciones de una familia basandose en la presencia de caracteristicas siguiendo unos simbolos determinados.

 Codominancia

 Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta simultáneamente se dice que existe codominancia. Los alelos que se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto reciben el nombre de codominantes. 

Alelos Múltiples

 Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para especificar ciertos rasgos.
Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.
Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.
Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito.
Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno.
Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.
Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.

CARIOTIPO

Conjunto de cromosomas de un organismo, los organismos y las plantas son diplodes tienen dos copias equivalentes de cada cromosoma.Siempre hay  un proceso de pelicacion de la información, tenemos 23 pares de cormosomas.

                                                                   CITOGÉNETICA 

Estudio del cariotipo humano,  Descripción y metodología .

CITOGENETICA HUMANA:

Estudia el conjunto de cromosomas de un individuo CROMOSOMAS METAFÍSICOS  los cuales son cromosomas formados por dos cromatidas hermanas = dos moléculas de ADN idénticas asociadas a proteínas, eso ocurre en metafase.

• Metacentrico:  cromosomas estan en la mitad y lo brazos son iguales.
• submetracentrico: brazo corto y uno largo.
• acrocentrico: cuando no tiene brazos si no satelites.

Bandas Q: Tratamiento con quinocrina ( busca regiones encargadas de adenina y timina)

Bandas G= Tratamineto en tripsina + gliemsa  regiones ricas en AT ( bandas oscuras)

Bnadas R: Son inversas a G y Q  y esta ricas en C G ( bandas oscuras)

Bandas C: Heterocrimatina constitutiva

REPLICACIÓN DEL ADN 

 

Procedimiento necesario para que se realice la división celular. Ocurre en la fase S del ciclo celular, el mecanismo de repliación se basa en la complementación de bases. Inicialmente se plantearon tres posibles modelos de replicación : 

• modelo conservativo:  Mi ADN y lo copiaba.
• modelo dispersivo: Entraba ADN la copia cogía una hebra.
• modelo semiconservativo : hebra de ADN se abre y empieza una copia.

Transducción :

Se caracteriza porque en ella se puede transferir cualquier trozo de genóforo bacteriano, con tal de que tenga un tamaño compatible con la capacidad de “empaquetado” de ADN de la cápsida del fago. La partícula transductora (pseudovirión) se forma por empaquetamiento anómalo de ADN genofórico bacteriano. En el interior de la cabeza del pseudovirión sólo existe ADN bacteriano, sin ADN del fago. Las partículas transductoras sólo se forman como consecuencia de infecciones líticas del fago.

Mecanismo de la transducción generalizada promovida por el fago P22 de S. typhimurium.

1ª fase: producción de las partículas fágicas transductoras (=pseudoviriones): Por encapsidamiento ilegítimo de ADN cromosómico. De vez en cuando, el sistema fágico encargado de introducir su ADN en la cápsida (sistema pac), se “equivoca”, y en su lugar introduce un trozo de tamaño equivalente del genóforo de la bacteria donde está teniendo lugar la infección.

            Al parecer, el cromosoma bacteriano contiene secuencias que eventualmente pueden ser reconocidas de vez en cuando por el sistema del fago, de manera que puede introducirse un trozo de ADN de Salmonella en la cápsida.

            Al final de esta fase, la célula hospedadora se lisa. El lisado (sobrenadante) contiene una mayoría de viriones auténticos y un pequeño número de pseudoviriones, cada uno con un trozo aleatorio distinto del genomio de la bacteria.

2ª fase: Destino del ADN del exogenote: Mezclemos el lisado obtenido en la fase anterior con un cultivo de la cepa receptora (dotada de marcadores genéticos adecuados). Cada pseudovirión inyecta de forma normal su ADN a una bacteria. Este ADN puede tener varios destinos posibles:

a)      puede ser destruido por exo- y endonucleasas citoplásmicas.

b)      Puede recombinarse con la región homóloga del genóforo del receptor, mediante la actuación del sistema de recombinación general dependiente de RecA. Se produce una recombinación con dos sobrecruzamientos (“crossing-overs”), que conduce a la integración de doble cadena de ese exogenote, con eliminación de la zona homóloga del endogenote.

c)      Puede ocurrir que el exogenote no sea ni destruido ni recombinado; este ADN puede persistir en la célula sin replicarse. La consecuencia de esto es que cuando la célula que originalmente recibió ese ADN exógeno se divida, lo pasará solo a una de las dos células hijas, la cual a su vez la pasará a una hija en la siguiente división, y así sucesivamente. Tenemos, pues, que el exogenote se va diluyendo en el clon por transmisión unilinear: tras varias generaciones, el clon consta de n-1 células sin exogenote y una sola célula con ese exogenote. A este fenómeno se le conoce con el nombre de transducción abortiva, y es más frecuente que la transducción completa derivada de recombinación (más de 90% frente a sólo 1-5%).

La célula que alberga el exogenote abortivo puede expresar los genes de éste: por lo tanto, la célula transductante abortiva contiene proteínas derivadas del exogenote. Parte de las proteínas (en principio la mitad), pasarán a la célula hija que no reciba el exogenote en la siguiente generación. Las hijas de la hija (“las nietas no herederas del original”) reciben la cuarta parte, etc... es decir, aparte de la célula hija que en cada generación hereda el exogenote, sus parientes no-herederos más cercanos reciben proteínas derivadas de la expresión previa de los genes del exogenote. Esto significa que las células no herederas pueden poseer, durante unas pocas generaciones, la función o funciones del exogenote, hasta que el producto correspondiente se diluya o se inactive.

Esto permite detectar fácilmente determinados tipos de transductantes abortivos, distinguiéndolos de los transductantes completos. Por ejemplo, si estamos seleccionando transductantes en base a la adquisición, por parte de una cepa receptora auxotrofa, de la versión silvestre del gen que tiene mutado, sembrando en placas de Petri con medio mínimo, se distinguen dos dos tipos de colonias:

	colonias grandes, correspondientes a transductantes completos;
	microcolonias, correspondientes a los transductantes abortivos.

d)      Si el exogenote es un plásmido, al llegar a la célula receptora, puede replicarse autónomamente.

e)      Si el exogenote contiene un transposón, éste puede insertarse en el genoma de la célula receptora.

            No todos los fagos virulentos pueden actuar como mediadores de transducción generalizada. Los fagos con esta capacidad suelen ser aquellos que no degradan totalmente el ADN del hospedador inmediatamente después de entrar (de otra manera, no habría ADN intacto que transducir). Además, su sistema de empaquetamiento de ADN no debe ser muy específico: fagos como el P22 de Salmonella typhimurium o el P1 de Escherichia coli tienen un mecanismo de empaquetado secuencial de unidades de concatémeros, mecanismo que reconoce secuencias que también existen con cierta frecuencia en el genoma del hospedador.

             La transducción generalizada ha sido muy útil en el análisis genético de bacterias y la construcción de nuevas cepas. El alumno seguramente estudiará en la asignatura de Genética algunas aplicaciones, incluida la elaboración de mapas de ligamiento. En las prácticas de Virología del Departamento de Microbiología de la Facultad de Ciencias los estudiantes realizan un interesante experimento de co-transducción que permite aplicar algunas de estas ideas.

TRANSCRIPCIÓN

 

La traducción es el proceso por el cual un molécula de ARN mensajero se transforma en una secuencia de aminoácidos (proteínas/enzimas).

Iniciación

Hay un único codón que codifica para metionina. Pero hay dos tRNA: tRNAfMet y tRNAMet en los que el primero es el que se usa cuando AUG representa el codón de inicio y el segundo para AUG en posiciones interiores.

La subunidad pequeña ribosómica se fija al factor de iniciación IF3 que impide que las dos subunidades se fijen. Para esto ayuda IF1.

Se fija el mRNA a la subunidad de tal forma que AUG se sigua en el lugar preciso, junto con él se fijan IF2 y GTP. AUG es conducido a la posición correcta en la subunidad gracias a que se reconoce una señal iniciadora (Shine-Dalgarno) que es rica en purinas y se emparejan las bases del rRNA 16 S con esta secuencia.

Así se posiciona correctamente AUG. En eucariotas, la subunidad pequeña se une al casquete y corre hasta el AUG.

Los ribosomas tienen dos sitios el sitio A (aminoacilo) y el sitio P (peptidilo). En P se posiciona AUG que es el único sitio en el que se puede posicionar el f-Met-tRNAfMet. Ahora se libera IF3, y la unidad mayor se acopla hidrolizando GTP y liberando IF1 y IF2.

Elongación

El ciclo de elongación se produce en tres pasos: entrada, enlace peptídico y traslocación. Los factores de elongación catalizan: EF-G la traslocación, EF-TS desplaza GTP de EF-TU y EF-TU forma el complejo aa-tRNA.

Ya tenemos fijada la formilmetionina y el siguiente paso es el primero de la elongación. El segundo aa-tRNA entra fijado a EF-TU que también contiene GTP unido. Este aa-tRNA se une al sitio A del ribosoma cosa que va acompañada de la hidrólisis de GTP y entonces EF-TU-GDP abandona el ribosoma. Se regenera entonces el GDP mediante EF-TS que quita a GDP para hacer hueco a GTP y de nuevo comenzar este ciclo.

A continuación se produce un desplazamiento nucleofílico del tRNA del stio P por el grupo amino de un tRNA situado en A. El aminoácido se transfiere al sitio A y queda el tRNA libre en P, se produce una transpeptidización que cataliza la subunidad grande, el centro activo es peptidil-transferasa.

El tercer paso o translocación consiste en que el ribosoma se traslada un codón hacia el extremo 3' del mRNA utilizando energía proporcionada por la hidrólisis de GTP unido a EF-F. Así se deja el stio A libre y el dipeptidil-tRNA está en P.

Terminación

Para la terminación de las cadenas es fundamental la presencia de los factores de terminación.

RF3 se une a GTP y estimula la unión al ribosoma deRF1 y RF2 que actúan a nivel de A. Entonces se hidroliza el enlace éster entre el polipéptido en crecimiento y el tRNA del sitio P y se libera el polipéptido acabado. Posteriormente se libera el ribosoma, el mRNA y el tRNA desacilado y el factor de liberación RF3.

DESCIFRAMIENTO DEL CÓDIGO GENÉTICO

El aminoácido codificado debe estarlo por un número pequeño pero no uno ni dos porque las combinaciones respectivas darían un máximo de 4 y 16 aa y son 20 los fundamentales. Mediante mutaciones se probó que el código sólo puede ser secuenciado por tripletes de nucleótidos. Es un código no solapado y en el que no hay puntuaciones entre codones. Si el código fuera solapado a la hora de las inserciones y deleciones se producirían problemas graves. Al no ser solapado tenemos tres marcos de lectura posibles, pero sólo uno de ellos es verdadero.

El código genético, además, es degenerado, pues existe cada aminoácido es secuenciado por más de un codón.

En 1961 Marshall Nirenberg y Heninrich Matthaei incubaron un polirribonucleótido de poliU con un extracto de E. coli, GTP y una mezcla de los 20 aminoácidos. en tubos diferentes. En cada tubo marcaron de forma radiactiva un aminoácido distinto. El polipéptido radiactivo se formó en el tubo de Phe y por tanto concluyeron que UUU codificaba Phe. De la misma manera se demostró para CCC y AAA. Con estos métodos podían hallar la composición de bases pero no su secuencia.

Por esta época Khorana aporto otro método que permitía sintetizar polirribonucleótidos con secuencias repetitivas y definidas de dos a cuatro bases.

HIPÓTESIS DEL BALANCEO

Los tRNA reconocen codones medinte apareamiento de bases del codón del mRNA y una secuencia de tres bases del tRNA denominada anticodón.

Los dos RNA se aparean antiparalelamente. La primera base del codón se encuentra en el extremo 5' pues el mRNA va en dirección 5'-3' y la primera del tRNA se encuentra en el extremo 3' ya que va en dirección 3'-5'.

El número de tRNA para cada aminoácido no es el mismo que el número de sus codones Además, algunos de los tRNA tiene inosinato (I), que contiene la base poco frecuente hipoxantina que puede aparearse con U, C y A, aunque son más débiles que los habituales.

Las terceras bases de los codones forman puentes de hidrógeno bastante débiles con el resíduo I del anticodón.

Crick observó que la tercera base de casi todos los codones se aparea de manera bastante suelta con su correspondiente, es decir, la tercera base se balancea.

Las primeras bases de un codón en el mRNA siempre forman pares de bases de Watson y Crick con las bases del anticodón de tRNA confiriéndole así la parte más importante de la especificidad a las dos primeras.

La primera base de un anticodón (leyendo en 5'-3') determina el número de codones leídos por un tRNA dado dada la especificidad mayor o menor del enlace:

• ARNt 321
• ARNm 123

Cuando un aminoácido es especificado por varios codones y éstos difieren en cualquiera de las dos primeras bases, requieren tRNAs diferentes.

Para traducir los 61 codones se necesita un número mínimo de 32 tRNA.

La tercera base es la del balanceo y permite la rápida disociación del tRNA de su codón durante la síntesis.

El código genético es casi universal difiriendo en aquellos organismos que se diversificaron muy pronto y en las mitocondrias.

GENÉTICA

GENÉTICA 

Conceptos Básicos 

• Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN que contiene información para la Síntesis de una cadena proteica.
• Genes: unidades hereditarias, un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular.
• Alelo:Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.
• Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
  
  -Genotipo  homocigoto: Tiene los dos alelos  iguales para una o mas características:
           
                 ~ H. dominante: tiene 2 alelos  dominantes AA/AABB.
                 ~ H. Resecivo: tiene 2 alelos recesivos aa, aabb
  
  -Genotipo heterocigoto: Tiene 2 o mas alelos diferentes para una o mas características diferentes.
  
• Monohibrido: Genotipo que solo es hibrido en una caracteristica.
• Dihibrido: Genotipo hibrido en dos caracteristicas.
• Trihibrido: Genotipo hibrido en tres caracteristicas.
  
• Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
• Razón Genotipica: Expresión matemática mas simple  que expresa la frecuencia de los fenotipos  resultantes de un cruce.
  
• Gameto: célula  de tipo aploide, resulta de la meiosos, representada con una letra de cada caracteristica.
• Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
• Característica recesiva:  No se manifiesta  sin importar  que este presente el alelo recesivo.
• Característica Dominante: siempre se manifiesta sin importar que este presente el alelo recesivo.

Definiciones letras : 

• P --> Generación  parental.
• F1 ---> Primera generación filial.
• F2---->Segunda generación filial.

GENÉTICA MENDELIANA 

Gregorio mendel 

Gregorio Mendel

(1822-1884)

Nacido en Heinzendorf, hoy Hynoice, en el norte de Moravia (República Checa), fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Toma el nombre de Gregor al ingresar como fraile en el convento de agustinos de Brno en 1843. En 1847 es ordenado sacerdote.

Describió las leyes que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta de la arveja (Pisum sativum).

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (Brno), el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, publicándolos posteriormente como Experimentos sobre híbridos de plantas en 1866 en las actas de la sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo.

En sus trabajos sobre los guisantes denominó «caracteres» a las características fenotípicas (apariencia externa). Usó el nombre de «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente varios nombres, pero hoy los conocemos de forma universal por el que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludwig Johannsen: genes. Siendo más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular, se llamanalelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color.

Cuando Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en el convento de Brno se valoraron sus méritos de abad y de pedagogo, pero nadie se dio cuenta del alcance de sus experimentos con los híbridos vegetales que le permitieron formular las leyes de la herencia.

Tuvieron que trascurrir más de treinta años para que sus trabajos fueran reconocidos y entendidos. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubren las leyes de Mendel por separado en el año 1900.

IMPORTANCIA TRABAJOS DE MENDEL

• Uso del metodo experimental
• Diseño sus propios metodos
• utiliza metodos cualitativos y cuantitativos 
• desarrollo sus propios computos matematicos
• llevo un diario  de las observaciones de sus cruces
• observo 7 caracteristicas y 14 variedades en las plantas guisantes
• establecio 3 leyes
• sus resultados no han podido ser refutados
• Correns, Tschimack y Durie confirman sus resultados mas tarde
• actualmente los geneticitas aplican los conocimientos de mendel en sus investigaciones
  
  
  VENTAJAS AL UTILIZAR "PISUM SATIVVM"
• fácil de cultivar
• produce semillas abundantes
• presenta muchas caracteristicas

 CARACTERÍSTICAS CON VARIEDADES OBSERVADAS POR MENDEL

• Color de la flor
• posición de la flor       - axial: cuando sale de la raíz
                                   - terminal: cuando sale de la punta
  
  
• Color semilla
• Forma de la semilla
• la vaina ( envoltura de la semilla)
• altura de las plantas
  
  
  
  MODELO MENDEL 
  
  
• Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia de la característica.
• Un organismo hereda un par de alelos para cada característica y cada uno es dado por un gameto.
• Si los alelos en el locus difieren en dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo nos se expresa.
• Los alelos se separan al azar en la meiosis.
  
  
   EXPERIMENTOS MENDEL 
  
  Cruce de plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica.
  primero, realiza un cruce un individuo homocigoto dominante con otro homocigoto recesivo y tiene como resultado 1 primera generación filial heterocigota.

1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F₁) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F₁ (híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.

Principio uniformidad: ♀Púrpura x ♂Blanca	Principio uniformidad: ♀Blanca x ♂Púrpura

SEGUNDO EXPERIMENTO 

cruce monohibrido de mendel

Para cruce monohibrido con denominancia completa:

La proporción genotipica es  1:2:1 

• 25% genotipo homocigoto dominante
• 50% genotipo heterocigoto
• 25% genotipo homocigoto recesivo

La proporcion fenotipica es 3:1 

• 75% presenta las caracteristicas dominantes
• 25% presenta la caracteristica recesiva
  
  
  2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación: La autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F₂) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F₂ y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la  F₁ forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar  dos clases de gametos en igual proporción, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado masculino.
  

  
  
  

    TERCER EXPERIMENTO

Mendel cruzo organismos considerando 2 características.

9: altas, flores violeta                                3: Enanas, flores violeta

3: alatas, flores blancas                             1: Enanas, flores blancas 

Proporción Genotipica : 

9 = tiene las dos caracteristicas dominantes

3 = tiene la primera caracteristica dominandte y la segunda recesiva

3= tiene la primera caracteristica recesiva y la segunda dominante

1=  tiene las dos cracteristicas recesivas

3ra ley de Mendel: "Ley del Sorteo Independiente de Genes"

En la tercera ley de Mendel se expresa que los genes se comportan como unidades independientes, 1 par de genes de un cromosoma no se alteran o afectan con otro par de genes de otro cromosoma.

• Em el cruce dihibrido demostro la independencia de alelos
• Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes
• La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas  no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas
  
  PASOS PARA RESOLVER PROBLEMAS 
  
• Determine  caracteristicas que se van a determinar en el cruce
• Escoja la letra que respresentara cada alelo y escirba la clave
• Escriba el genotipo de los parentales
• Determine el nuemero de ga metos que formara cada genotipo. Use la formula 2n, en donde n es el numero de caractersticas hibridas ( escriba los gametos que puede formar cada uno)
• Multiplique el numero de gametos de un individuo por el otro, para saber cuantos posibles genotipos saldran del cruce.
• haga el cuadro de punett
• llene los espacion en la tabla pareando

 PROBABILIDADES

• Expresar la posibilidad de que un evento ocurra
• En genetica indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o un fenotipo dado en un cruce

CUARTO EXPERIMENTO : CRUCE DE PRUEBA 

Como identificar un organismo, diferenciar entre  tt y Tt.

             
            GENETICA POSTMENDELIANA

Se dio despues del movimiento mendeliano y surgen varias exepciones a este movimiento.

La espermatogénesis

Es un proceso que se lleva a cabo en los testículos (gónadas), que son las glándulas sexuales masculinas. En su interior se encuentran los túbulos seminíferos, pequeños conductos enrollados de 30-60 cm de longitud y 0,2 mm de diámetro cada uno. Los dos testículos contienen alrededor de un millar de túbulos seminíferos. En el epitelio de los túbulos asientan las células germinativas o espermatogonias y las células de Sertoli. El corte transversal del túbulo seminífero permite distinguir las diferentes etapas de la espermatogénesis, por ejemplo, espermatogonias en la capa basal, espermatocitos en división meiótica o liberación de espermatozoides hacia el lumen del túbulo.


                             

 la espermatogénesis tiene una duración de 70-75 días, lapso de tiempo necesario para la diferenciación de espermatogonias en espermatozoides. Se inicia en la madurez sexual y se mantiene casi hasta el final de la vida. A partir una célula germinal diploide se generan cuatro células sexuales haploides producto de divisiones por mitosis y meiosis. Por lo tanto, la espermatogénesis consta de tres etapas: reproducción, crecimiento y maduración.

 Dentro de los túbulos seminíferos, rodeando a las células germinales, se encuentran las células de Sertoli. Cuando se llega a la pubertad, dichas células dejan de reproducirse ni bien comienza la espermatogénesis y dan lugar a la llamada barrera hematotesticular. Esta barrera está compuesta por células de Sertoli que se adhieren firmemente interponiéndose entre los capilares sanguíneos y el epitelio de los túbulos seminíferos, impidiendo así la acción inmunológica de los linfocitos. Cabe señalar que el proceso meiótico que se establece en la espermatogénesis genera proteínas que, de incursionar en el torrente sanguíneo, daría lugar a la formación de anticuerpos que atentaría contra la fertilidad de la especie. Por lo tanto, la barrera hematotesticular cumple con la importante misión de evitar la reacción de los linfocitos y de estimular la evolución y migración de los espermatocitos hacia la luz tubular. Otra función importante de las células de Sertoli es la nutrición de las células espermatogénicas, habida cuenta de que las espermatogonias no tienen acceso a los nutrientes que provee la sangre debido a la barrera antes mencionada. Además, las células de Sertoli producen fructosa, eliminan restos citoplasmáticos de las espermátidas y mantienen un medio adecuado para la transformación de las células germinales. 

BOMBA NA-K

  Transporte activo

   El transporte activo requiere un gasto de energía para transportar la molécula de un lado al otro de la membrana, pero el transporte activo es el único que puede transportar moléculas contra un gradiente de concentración, al igual que la difusión facilitada el transporte activo esta limitado por el numero de proteínas transportadoras presentes.

    El transporte activo, en cambio, requiere por parte de la célula un gasto de energía que usualmente se da en la forma de consumo de ATP. Ejemplos del mismo son el transporte de moléculas de gran tamaño (no solubles en lípidos) y la bomba sodio-potasio.

    La bomba sodio-potasio usa energía (generalmente obtenida de la hidrólisis de ATP), a nivel de la misma proteína de membrana produciendo un cambio conformacional que resulta en el transporte de una molécula a través de la proteína. 

Observe en la siguiente animación como funciona la bomba sodio-potasio.

                         

       

  

En el modelo de la bomba sodio-potasio:

1. Tres iones Na⁺ provenientes del citoplasma se insertan con precisión en la proteína de transporte.
2. Luego, una reacción química que involucra al ATP une un grupo fosfato (P) a la proteína, liberándose ADP (difosfato de adenosina). 
3. Este proceso da como resultado un cambio en la conformación de la proteína que hace que el Na⁺sea liberado afuera de la célula.
4. Dos iones K⁺ en el espacio extracelular se insertan en la proteína de transporte, que en esta conformación ofrece una mejor acopladura para el K⁺ que para el Na⁺.
5. El grupo fosfato luego se libera de la proteína, induciendo la conversión a la otra forma, y el K⁺ es liberado en el citoplasma. Ahora, la proteína está lista una vez más para transportar Na⁺ hacia fuera de la célula.

  La bomba de sodio-potasio (enlace a video) está presente en todas las células animales. La mayoría de las células mantienen un gradiente de concentración de iones sodio (Na⁺) y potasio (K⁺) a través de la membrana celular: el Na⁺ se mantiene a una concentración más baja dentro de la célula y el K⁺ se mantiene a una concentración más alta. 

REPRODUCCIÓN ASEXUAL

Algunos organismos se pueden reproducir de forma asexual, es decir no intervienen las células sexuales. En este caso, una célula hija del progenitor se separa y forma un individuo completo. En este tipo de reproducción un solo progenitor interviene y para lo cual no existen células u órganos reproductores especiales. (Gama, 1997)

La reproducción asexual resulta del proceso de división celular o mitosis. De esta división se separan células nuevas de un solo progenitor. Existen varios tipos de reproducción asexual mediante las cuales las características hereditarias de los descendientes son idénticas a las del progenitor, es común en los microorganismos, plantas y animales de organización simple. (Idem)

Los organismos celulares más simples se reproducen por un proceso conocido como fisión o escisión, en el que la célula madre se fragmenta en dos o más células hijas, perdiendo su identidad original. La división celular que da lugar a la proliferación de las células que constituyen los tejidos, órganos y sistemas de los organismos pluricelulares no se considera una reproducción, aunque es casi idéntica al proceso de escisión binaria. En ciertos animales pluricelulares, tales como celentéreos, esponjas y tunicados, la división celular se realiza por yemas. Estas se originan en el cuerpo del organismo madre y después se separan para desarrollarse como nuevos organismos idénticos al primero. Este proceso, conocido como gemación, es análogo al proceso de reproducción vegetativa de las plantas. Procesos reproductores como los citados, en los que un único organismo origina su descendencia, se denominan científicamente reproducción asexual. En este caso, la descendencia obtenida es idéntica al organismo que la ha originado. (Idem)

Fisión binaria y múltiple

Es un tipo de reproducción asexual que se caracteriza por la división de un cuerpo en dos o más partes, cada una de las cuales forma un individuo completo. La fisión en dos partes, o binaria, puede ser idéntica a una división celular, o implicar una reorganización del citoplasma y la formación de estructuras celulares nuevas. La fisión es frecuente en los organismos unicelulares, pero rara en los multicelulares, ya que requiere la regeneración de partes especializadas en cada uno de los descendientes. En los microorganismos la fisión binaria puede ser transversal (se produce a lo ancho del organismo), como en el caso del paramecio, o longitudinal (a lo largo del organismo), como en la euglena, un flagelado colonial.

La fisión múltiple puede comprender varias escisiones binarias sucesivas que tienen lugar en el interior de una cubierta, como en los esporozoos, un tipo de protozoos parásitos; o consistir en divisiones repetidas del núcleo seguidas de la división del citoplasma en tantas partes como núcleos existan, como en el protozoo palúdico. En ocasiones, algunos gusanos (las planarias y ciertos anélidos) se reproducen mediante fisión.1

Fisión de una amiba

Esporulación

En los hongos y ciertas plantas, la reproducción asexual se efectúa por la formación de esporas. Estas son cuerpos pequeños que contienen un núcleo y una pequeña porción de citoplasma. Las esporas de los organismos terrestres, son por lo general, muy livianas y poseen una pared protectora. Estos dos rasgos determinan que la esporulación sea algo más que un simple mecanismo de reproducción. Su tamaño pequeño y su peso liviano las habilita para ser transportadas a grandes distancias por medio de corrientes de aire. Así las esporas funcionan como agentes de dispersión , que hacen posible la propagación del organismo en nuevos lugares.

La cubierta resistente de la espora desempeña a menudo otra función útil. Permite que la placa se mantenga protegida en estado de vida latente a través de periodos de los cuales prevalecen condiciones desfavorables que serían fatales `para el organismo en proceso de crecimiento vegetativo activo. No es sorprendente que este tipo de esporas se produzcan más rápidamente cuando las condiciones de temperatura, humedad o alimentación se tornan desfavorables.2

Ciertas algas verdes y en los hongos acuáticos, las esporas no representan estados de reposo. En Chlamydomonas una sola célula se divide de una a tres veces, y da origen a dos u ocho pequeñas zoosporas. Cada una esta dotada de su núcleo, citoplasma y dos flagelos. Después de haber sido liberado, cada zoospora crece hasta alcanzar el tamaño de la célula madre. Algunas algas sedimentarias utilizan las zoosporas no solo como mecanismo de reproducción, sino también como medio de dispersión. Con ayuda de los flagelos nadan y dispersan la especie a nuevos lugares.2

Los hongos producen esporas en abundancia. Un solo micelio de lycoperdon produce alrededor aproximadamente 700 millones de esporas en cada período en sus esporangios. Por medio de aviones, se han podido recoger esporas del hongo de la roya del trigo a una altura de 4300 metros. Si se deja un pedazo de pan húmedo (que no contenga sustancias inhibidoras del crecimiento del moho) en un lugar caliente, oscuro y expuesto a las corrientes del aire se desarrolla un micelio abundante y exuberante que muestra cuan amplia es la distribución de las esporas de este hongo. Los musgos, los licopodios y los helechos producen también enorme cantidad de esporas pequeñas que se dispersan por el viento y sirven para propagar la especie a nuevas localidades.2

Gemación

Muchas esponjas y cnidarios, como la hidra y algunas anémonas se reproducen por gemación. Una versión en miniatura del animal (una yema) crece directamente sobre el cuerpo del adulto, obteniendo los nutrimentos de su progenitor. Cuando ha crecido lo suficiente, la yema se desprende y se hace independiente.

Audesirk, 1997

Gemación de una levadura

Partenogénesis

Es el desarrollo de un organismo a partir de un gameto, o célula sexual, sin fecundar. Es común en el reino animal hasta la clase Insecta(Insectos), pero a partir de este grupo, ocurre sólo en contadas ocasiones. Los mecanismos que atañen a este proceso aún no se conocen bien. Algunos grupos de anfibios, reptiles y aves pueden reproducirse por partenogénesis, pero los embriones de mamíferos obtenidos de esta manera en experimentos, mueren tras un periodo de días. La partenogénesis también se da, con menor frecuencia, entre las plantas inferiores. En las plantas, la producción biológica de frutos sin previa fecundación se llama partenocarpia. Estos frutos no tienen semillas.1

Poliembrionía

Ciertos insectos presentan un tipo único de desarrollo embrionario, en el que un único huevo da lugar a más de un embrión, proceso conocido como poliembrionía y, en algunas especies, un solo huevo da lugar a más de 100 larvas por división en el interior del mismo. Es un acaso de reproducción asexual en mamíferos vertebrados. Ej. Armadillo. En este animal la reproducción es sexual al principio, pero luego el embrión se fragmenta y da lugar a embriones iguales.1

Reproducción vegetativa

Es decir, sin unión de células o núcleos de células— de los vegetales, de manera que el individuo resultante es, desde el punto de vista genético, idéntico al parental. La reproducción vegetativa tiene lugar por fragmentación o a partir de estructuras asexuales especiales. Partes de hepáticas y musgos se desgajan de la planta parental y se transforman en individuos nuevos, y lo mismo ocurre con los esquejes. Son estructuras asexuales especializadas las esporas, los tubérculos, los bulbos, los estolones o tallos rastreros y ciertas raíces. A partir de esporas se forman, por ejemplo, nuevos helechos; las papas o patatas a partir de los ojos del tubérculo; las plantas de ajo a partir de los dientes del bulbo, o fresales a partir de los estolones que emite la planta de la fresa.

• Rizoma, es un tallo horizontal, subterráneo, que puede o no ser pulposo, para almacenamiento de alimento. Aunque los rizomas pueden semejar a las raíces, son en realidad tallos, como lo indican la presencia de hojas en forma de escamas, yemas, nodos y internodos. Los rizomas con frecuencia se ramifican en diferentes direcciones y su porción vieja muere, separando las dos ramas en plantas diferentes. El iris y muchos pastos son ejemplos de plantas con rizomas. Los humanos las propagan dividiéndolos o cortándolos en piezas mas pequeñas, cada una con una yema. Cada pieza es capaz de formar una planta completa.3

• Tubérculo, es un tallo subterráneo el cual esta muy aumentado de tamaño para el almacenamiento de alimento. La papa blanca y el caladiumson ejemplos de plantas que producen tubérculos. Los “ojos” de la papa blanca son en realidad yemas laterales, la cual confirma que los tubérculos son tallos subterráneos y no raíces. Los seres humanos propagan los tubérculos contándolo en pedazos cada uno con una yema lateral. Cuando se planta un tubérculo, cada uno da lugar a una planta completa.3

• Bulbo, es una tallo subterráneo acortado, al cual se adhieren hojas pulposas que almacenan alimento. Los bulbos son globosos o redondos, cubiertos de escamas con apariencia de papel. Estas escamas forman pequeños bulbos que inicialmente están unidos al bulbo madre. Los humanos separan estos bulbos para aumentar el numero de plantas, pero este proceso también se lleva a cabo en la naturaleza. Las raíces contráctiles de algunos bulbos se contraen y eventualmente separan al bulbo hijo del bulbo madre. Lirios, tulipanes, cebollas y narcisos forman bulbos.3

• Cormo, es una tallo subterráneo que semeja superficialmente al bulbo. En el, el órgano de almacenamiento es el tallo engrosado y no las hojas, como en el bulbo. Todo el cormo esta formado por tejido de tallo, cubierto por escamas de apariencia de papel, que son hojas modificadas, y se unen a este en nodos. Con frecuencia se observan yemas laterales. Entre las plantas que producen cormos se encuentran el azafrán, la gladiola y el ciclamen.3

• Estolón. Es un tallo que corre sobre la superficie del suelo. De sus yemas pueden originarse, además de raíces adventicias, nuevos tallos con hojas y yemas, los que, al morir el estolón, pasan a constituir plantas independientes. Como por ejemplo la frutilla.3

Regeneración reproductiva o fragmentación

Algunas plantas y animales llevan acabo la reproducción sexual por fragmentación. En estas especies el cuerpo del organismo se fragmenta en varias partes; cada una de ellas puede luego regenerar todas las estructuras del organismo adulto. Una vez que el gusano completa el crecimiento, se rompe en ocho o nueve fragmentos. Cada uno de ellos desarrolla luego un gusano adulto que repite el proceso. (Audesirk, 1997).

Por lo general, el proceso de fragmentación depende de factores externos. Las algas pardas y verdes de las costas marinas se rompen a menudo en pedazos debido a la acción de las olas. Cada fragmento puede crecer hasta alcanzar el tamaño completo. También en el agua dulce los fragmentos de las algas frecuentemente se rompen. Mediante la fisión celular cada fragmento se establece rápidamente el filamento completo. (Idem).

Los jardineros se valen de manera deliberada de la fragmentación para reproducir asexualmente variedades de sedas de plantas. Esto se hace mediante estacas. Si la operación se hace con cuidado, las estacas desarrollan raíces y hojas que pueden continuar existiendo independientemente. (Idem).

Fragmentación planaria

OVOGENESIS

Las fases de la ovogénesis

Fase de multiplicación

• Fase de multiplicación. Las células germinales, que se encuentran en el ovario, se dividen por mitosis y dan lugar a las ovogonias. Esta fase ocurre antes del nacimiento.

Fase de crecimiento

• Fase de crecimiento. Las ovogonias crecen debido a la acumulación de sustancias de reserva. Se transforman así en ovocitos de primer orden, que están alojados en una especie de vesículas rodeadas por unas células llamadas foliculares. El conjunto del ovocito y su cubierta de células constituye al folículo de Graaf. Los ovocitos que contienen han comenzado la primera división meiótica, pero se encuentran detenidos en la profase. Por tanto, también se detiene la gametogénesis. Esta fase también ocurre durante la fase fetal.

Fase de maduración

• Fase de maduración. Con el inicio de la pubertad, se reanuda la gametogénesis. Varios ovocitos de primer orden comienzan a aumentar de tamaño y terminan la primera división meiótica. Se origina, por tanto, un ovocito de segundo orden (con 23 cromosomas formados por dos cromátidas) y un corpúsculo polar que degenera. Para que continúe el proceso debe producirse la fecundación. Esto hace que tenga lugar la segunda división meiótica y se forme el óvulo, que tiene 23 cromosomas, cada uno de ellos con una cromátida. También se desarrolla un segundo corpúsculo polar. Puesto que ya se ha producido la fecundación, en el interior del óvulo se encuentra, además de su núcleo, el del espermatozoide.

APARATO REPRODUCTOR MASCULINO Y FEMENINO

MASCULINO:

El aparato reproductor masculino está formado por los siguientes elementos: 

Testículos. En su interior se encuentran los tubos seminíferos que son los que producen los espermatozoides. Están alojados en unas bolsas de piel llamadas escroto fuera del interior del cuerpo. 

Conductores genitales:  Los conductos parten desde el epidídimo, situado en la parte superior del testículo, que es el lugar donde se almacenan los espermatozoides.Desde aquí se continúan por el espermiducto hacia la uretra y de ahí al exterior.

 Vesículas seminales y próstata. Son glándulas que vierten ciertas sustancias sobre los espermatozoides formando el semen o esperma.

 Pene. Es el órgano copulador necesario para asegurar la introducción del semen en el interior del aparato sexual femenino. La uretra recorre el interior del pene, cuya parte anterior es un ensanchamiento denominado glande, recubierto por un pliegue de piel llamado prepucio.

Femenino:

El aparato reproductor femenino se encarga de producir los óvulos, de recibir los espermatozoides y, si hay fecundación, de albergar al embrión durante su desarrollo

. Casi todos los órganos del aparato reproductor femenino están situados en el interior del abdomen. Son: 

• Los ovarios. Son dos, ovalados, del tamaño de una nuez y se sitúan a la altura del bajo vientre. 

• Las trompas de Falopio. Son dos, son unos canales de unos 10 cm de longitud que parten de cada uno de los ovarios y que conectan con el útero.

• El útero. Es un órgano hueco, con la forma y el tamaño de una pera y gruesas paredes musculares. Su parte más estrecha, llamada cuello, conecta con la vagina. 

• La vagina. Es un conducto muscular que comunica el útero con el exterior.

• La vulva. Es la parte externa. Consiste en unos pliegues depiel, llamados labios, que se disponen sobre los orificios de la vagina y la uretra. En la mujer, el conducto de la uretra no está relacionado con el aparato reproductor. 

Fecundación

Una vez formados los gametos, para que se produzca un nuevo ser es necesario que el óvulo y el espermatozoide se junten y fusionen, a este proceso se le denomina fecundación. En la especie humana la fecundación es interna, es decir se produce dentro del cuerpo de la mujer, concretamente en las Trompas de Falopio. 

Para ello es necesario que se produzca la copulación o coito que consiste en la introducción del pene en la vagina y la posterior eyaculación del semen (aunque, como veremos más adelante, en la actualidad existen técnicas de reproducción asistida mediante las cuales pude darse una fecundación in vitro, en el laboratorio). 

Si no hay ningún obstáculo (algún método anticonceptivo) el semen pasará por la vagina, atravesará el útero y llegará a lasTrompas de Falopio. De los cientos de miles de espermatozoides, solamente unos pocos llegarán hasta el óvulo y solamente uno podrá atravesar la membrana plasmática del óvulo y producirse la fecundación. Todos los demás espermatozoides son destruidos en el viaje. La razón de producirse millones de espermatozoides es para garantizar que, al menos uno, pueda alcanzar el óvulo.  

El óvulo fecundado es una nueva célula que vuelve a tener 46 cromosomas, ya que tendrá los 23 cromosomas del óvulo mas los 23 del espermatozoide y se denomina Cigoto. El cigoto comenzará un viaje hasta implantarse en el útero. 

ANTICONCEPTIVOS

Durante este viaje comienza a dividirse y empieza a desarrollarse como embrión. A partir de las 16 células se empieza hablar de mórula, ya que su aspecto recuerda a una mora.